Болезнь Гиршпрунга – это врожденный порок развития толстой кишки, при котором часть кишечника лишена нервных клеток, отвечающих за его сокращения. Это приводит к тяжелым запорам и непроходимости. Заболевание чаще всего выявляется у новорожденных и детей раннего возраста, и его своевременная диагностика критически важна для предотвращения опасных для жизни осложнений. В этой статье мы подробно разберем причины, симптомы, методы лечения и прогноз для пациентов с этим диагнозом.
Что такое болезнь Гиршпрунга: суть и механизм развития
Болезнь Гиршпрунга, или аганглиоз толстой кишки, – это врожденная аномалия, при которой в стенке толстого кишечника на определенном участке отсутствуют нервные ганглии (скопления нервных клеток). Эти ганглии отвечают за координацию мышечных сокращений, проталкивающих содержимое к выходу. Без них пораженный сегмент кишки находится в состоянии постоянного спазма, создавая функциональное препятствие.
Определение и история открытия
В медицинской терминологии болезнь Гиршпрунга определяется как врожденный аганглиоз дистальных отделов толстой кишки. Свое название она получила в честь датского педиатра Гаральда Гиршпрунга, который в 1888 году впервые подробно описал клиническую картину и патологическую анатомию у двух младенцев, умерших от хронических запоров и вздутия живота. Его работа заложила фундамент для понимания этой патологии, хотя истинная причина – отсутствие нервных сплетений – была установлена значительно позже.
Роль нервных сплетений в кишечнике
Для нормального пищеварения и продвижения каловых масс кишечник должен ритмично сокращаться. Эти скоординированные волнообразные движения называются перистальтикой. Управляют ими два основных нервных сплетения, расположенных в толще кишечной стенки: подслизистое (Мейсснера) и межмышечное (Ауэрбаха). Они являются локальными «нервными центрами», которые автономно, без прямых команд из мозга, регулируют тонус и моторику кишки.
Что происходит при болезни Гиршпрунга?
При этой патологии в процессе внутриутробного развития миграция нервных клеток-предшественников в дистальные (конечные) отделы кишечника нарушается. В результате определенный отрезок кишки (чаще всего самый нижний, ректальный) оказывается лишенным этих самых ганглиев. Этот аганглионарный участок не расслабляется, пребывая в тонусе, и становится функциональным стенозом – узким местом, через которое не может пройти кишечное содержимое. Выше этого препятствия кишка расширяется, переполняясь каловыми массами и газами.
Причины и факторы риска: почему возникает аганглиоз
Точная причина развития болезни Гиршпрунга до конца не ясна, однако ведущая роль отводится генетическим мутациям. Важно понимать, что это не вина родителей, а сложный сбой в эмбриогенезе. Заболевание считается полигенным, то есть в его развитии могут участвовать изменения в нескольких генах одновременно.
Генетические мутации и наследственность
Наиболее изучена мутация в гене RET, которая выявляется примерно у 50% пациентов с семейными случаями и у 15-20% со спорадическими. Также имеют значение гены EDNRB, EDN3 и другие, участвующие в формировании нервной системы кишечника. Риск наследования зависит от формы:
- Короткосегментарная форма (поражена только прямая кишка) имеет низкий риск передачи по наследству (около 1-4%).
- Длинносегментарная форма (поражена обширная часть кишки) и синдромальные формы связаны с более высоким риском, который может достигать 20-50% для последующих детей в семье, особенно если болен один из родителей.
Сопутствующие синдромы и состояния
Болезнь Гиршпрунга часто (в 10-30% случаев) является частью более сложных генетических синдромов. Это делает комплексное обследование новорожденного крайне важным. Наиболее частые ассоциации:
- Синдром Дауна (трисомия 21): встречается у каждого десятого ребенка с болезнью Гиршпрунга.
- Врожденные пороки сердца.
- Синдром Ваарденбурга (пигментационные аномалии и глухота).
- Врожденная центральная гиповентиляция (синдром Ундины).
Симптомы болезни Гиршпрунга: как распознать у новорожденных и детей
Клиническая картина напрямую зависит от длины аганглионарного сегмента и возраста пациента. Чем обширнее поражение и чем младше ребенок, тем ярче и опаснее симптомы.
Первые признаки у новорожденных
У доношенного новорожденного в норме меконий (первородный кал) отходит в первые 24-48 часов жизни. Задержка его отхождения более чем на 48 часов – главный «красный флаг» болезни Гиршпрунга. Другие тревожные симптомы:
- Рвота, часто с примесью желчи или каловым запахом.
- Выраженное вздутие живота (метеоризм), который может затруднять дыхание.
- Отказ от еды, вялость.
- После клизмы или газоотводной трубки отходит большое количество кала и газов, наступает временное облегчение, но проблема возвращается.
Проявления у детей старшего возраста
Если форма болезни более легкая (короткий сегмент), симптомы могут проявиться позже. Они носят хронический характер:
- Упорные, не поддающиеся обычной терапии запоры с самого раннего возраста.
- «Лягушачий» или увеличенный в объеме живот.
- Отставание в физическом развитии, дефицит веса и роста из-за хронической интоксикации и нарушения всасывания.
- Пальпаторно в растянутом животе можно прощупать переполненные каловые массы.
Опасное осложнение – энтероколит
Энтероколит Гиршпрунга – это жизнеугрожающее состояние, вызванное массивным размножением бактерий в перерастянутом отделе кишки выше препятствия. Его симптомы требуют немедленного обращения за медицинской помощью:
- Внезапное начало профузной (обильной) диареи и рвоты.
- Высокая лихорадка.
- Выраженное вздутие живота, болезненность.
- Признаки обезвоживания и интоксикации: вялость, серость кожных покровов, снижение диуреза.
- В тяжелых случаях – перфорация кишки и сепсис.
Диагностика: методы подтверждения аганглиоза
Диагностический путь начинается с клинических подозрений и движется от простых неинвазивных методов к сложным, но самым точным.
Первичный осмотр и рентгенография (ирригография)
Врач проводит ректальное исследование: при болезни Гиршпрунга ампула прямой кишки часто пуста, а после извлечения пальца может последовать бурный выброс кала и газов (симптом «разрывного торпедо»). Ирригография – рентген с бариевой клизмой – показывает характерную картину: узкий спазмированный дистальный отрезок и резко расширенный проксимальный (вышележащий) отдел толстой кишки с переходной зоной между ними.
«Золотой стандарт» – ректальная биопсия
Окончательный диагноз ставится только гистологически. Существует два основных вида биопсии:
| Тип биопсии | Как проводится | Что показывает |
|---|---|---|
| Аспирационная (пункционная) | С помощью специального инструмента через анальное отверстие берется маленький столбик слизистой оболочки. | Позволяет оценить наличие ганглиев в подслизистом слое. Часто достаточна для диагностики. |
| Ножеввая (полнослойная) | Хирургическим путем берется фрагмент стенки кишки. | Позволяет исследовать все слои стенки кишки, включая межмышечное сплетение Ауэрбаха. Применяется при сомнительных результатах аспирационной биопсии. |
Отсутствие нервных ганглиев и наличие гипертрофированных нервных волокон в препарате подтверждает диагноз.
Дополнительные методы (манометрия, УЗИ)
Аноректальная манометрия измеряет давление в анальном канале и рефлекторное расслабление внутреннего сфинктера при растяжении прямой кишки. Отсутствие этого ректоанального ингибиторного рефлекса – косвенный признак болезни. УЗИ брюшной полости может визуализировать расширенные петли кишечника, но для постановки диагноза недостаточно.
Лечение болезни Гиршпрунга: единственный метод – операция
Консервативное лечение (клизмы, слабительные) при болезни Гиршпрунга носит лишь временный, подготовительный характер. Единственный радикальный метод – хирургическое удаление аганглионарного отрезка кишки.
Подготовка к операции: декомпрессия и питание
Цель подготовки – очистить и уменьшить объем перерастянутой кишки, снять интоксикацию и улучшить общее состояние ребенка. Для этого проводятся ежедневные сифонные клизмы с физиологическим раствором. При энтероколите требуется интенсивная терапия: антибиотики, инфузии. Если состояние тяжелое, может быть наложена временная колостома (вывод здоровой части кишки на переднюю брюшную стенку) для отведения содержимого.
Виды радикальных операций (Дюамель, Соаве, Свенсон)
Все современные операции выполняются в один этап (без предварительной стомы) у стабильных пациентов и имеют общую суть: удаление лишенного иннервации участка и низведение здоровой, иннервированной кишки вниз с формированием анастомоза (соединения) непосредственно над анусом. Различаются они техникой формирования этого анастомоза. Наиболее распространены модификации операций Дюамеля и Соаве, которые часто выполняются лапароскопически или через трансанальный доступ (без разреза на животе).
Послеоперационный период и реабилитация
Первые недели после операции могут сопровождаться частым жидким стулом (послеоперационный энтероколит), который постепенно нормализуется. Основные задачи:
- Уход за анальной зоной: профилактика раздражения и дерматита.
- Диета: часто дробное питание, при необходимости – исключение продуктов, провоцирующих диарею.
- Тренировка тазовых мышц и выработка режима дефекации с помощью специальных упражнений и установления графика посещения туалета.
- Длительное наблюдение у детского хирурга и гастроэнтеролога.
Прогноз и качество жизни после операции
При своевременной диагностике и успешной операции прогноз для жизни благоприятный. Большинство детей развиваются нормально, социально адаптированы и ведут активный образ жизни. Однако полностью «забыть» о перенесенной болезни удается не всем.
Отдаленные результаты хирургического лечения
По данным исследований, хорошие и удовлетворительные отдаленные результаты (регулярный самостоятельный стул, отсутствие значительных проблем с недержанием) достигаются у 80-90% пациентов с короткосегментарной формой. Современные малоинвазивные техники позволяют минимизировать повреждение сфинктерного аппарата, что улучшает функциональный исход.
Возможные долгосрочные проблемы
Часть пациентов может сталкиваться с остаточными явлениями, требующими внимания:
- Запоры: могут сохраняться из-за нарушения моторики вышележащих отделов.
- Энкопрез (недержание кала): чаще временное, в раннем послеоперационном периоде; у большинства со временем проходит.
- Рецидивирующий энтероколит: риск сохраняется даже после операции.
- Синдром мальабсорбции: нарушение всасывания питательных веществ при обширных резекциях.
Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение и иногда поддерживающая терапия.
Часто задаваемые вопросы (FAQ) о болезни Гиршпрунга
Это заболевание лечится полностью?
Хирургическое лечение радикально решает проблему непроходимости, удаляя причину – аганглионарный участок. Однако полным излечением это можно считать с оговоркой, так как могут сохраняться некоторые функциональные расстройства кишечника.
Передается ли болезнь Гиршпрунга по наследству?
Да, существует генетическая предрасположенность. Риск рождения второго ребенка с такой патологией в семье составляет в среднем 1-10%, но при длинносегментарных и синдромальных формах может быть значительно выше.
В каком возрасте лучше делать операцию?
Оптимальным сроком для радикальной одноэтапной операции у стабильных пациентов считается возраст 2-6 месяцев. Раннее вмешательство предотвращает развитие энтероколита и нарушение физического развития.
Можно ли избежать операции?
Нет, консервативные методы не устраняют причину болезни – отсутствие нервных клеток. Они используются только для времен